A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A questão avalia o conhecimento sobre tipos de mutações cromossômicas, divididas em numéricas (alteram a quantidade de cromossomos) e estruturais (alteram a estrutura interna dos cromossomos, como deleção e duplicação de segmentos).
A fórmula cariotípica 47, XY, +18 indica que a criança possui 47 cromossomos — um a mais que o padrão normal (46). O cromossomo extra corresponde a uma terceira cópia do cromossomo 18, caracterizando a Síndrome de Edwards (trissomia do 18).
Por envolver uma alteração no número de cromossomos, classifica-se como mutação numérica. Dentro das mutações numéricas, distinguem-se dois tipos: a euploidia (ou poliploidia), em que o número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide — como 3n, 4n —, e a aneuploidia, em que o número não é um múltiplo exato do haploide. Como 47 = 2n + 1, trata-se de uma aneuploidia (especificamente, uma trissomia).
As alternativas que indicam alteração estrutural estão erradas porque nenhum segmento cromossômico foi perdido ou duplicado internamente — o que ocorreu foi o acréscimo de um cromossomo inteiro. As alternativas que indicam euploidia ou poliploidia também estão incorretas porque o conjunto não é um múltiplo completo do número haploide.
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