Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.
Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
A questão aborda a inativação do cromossomo X (hipótese de Lyon), um fenômeno em que, em cada célula somática feminina, um dos dois cromossomos X é silenciado aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário. O resultado é um mosaicismo: parte das células expressa o alelo do X materno e parte expressa o alelo do X paterno.
Em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao X (portadoras), algumas células terão o X com o alelo patológico ativo, e outras, o X com o alelo normal ativo. Como essa inativação é aleatória, a proporção de células que expressam o alelo doente varia de mulher para mulher. Isso significa que o mesmo genótipo (heterozigota) pode produzir graus diferentes de manifestação clínica — algumas portadoras quase não apresentam sintomas, enquanto outras podem apresentar manifestações mais evidentes.
Esse fenômeno é exatamente a definição de expressividade variável: indivíduos com o mesmo genótipo exibem intensidades diferentes do fenótipo.
As demais alternativas não se aplicam: pleiotropia é um gene afetando múltiplos caracteres; mutação gênica é alteração na sequência do DNA, o que não ocorre aqui; interação gênica envolve dois ou mais genes diferentes; e penetrância incompleta refere-se à fração de indivíduos com determinado genótipo que qualquer fenótipo apresenta (tudo ou nada), não ao grau de expressão.
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